一、目前全色盲的基因治療現狀如何？

 

　　龐教授：全色盲是一種常染色體隱性基因遺傳病，在全世界范圍內發(fā)現了至少6種全色盲突變基因，常見(jiàn)的有全色盲1型（CNGB3基因突變）、全色盲2型（CNGA3基因突變）。對于這兩種類(lèi)型已經(jīng)通過(guò)建立動(dòng)物模型研究得到了相應的治療方法，并已全部進(jìn)入臨床試驗。

 

　　目前國外正在進(jìn)行的全色盲2型Ⅰ/II期臨床試驗未出現任何問(wèn)題，進(jìn)展順利。全色盲1型患者主要分布在歐美。全色盲2型患者主要分布在亞洲，我國80%左右的全色盲患者是由CNGA3基因突變造成的全色盲2型。

 

　　二、全色盲什么時(shí)候能實(shí)現基因治療？

 

　　龐教授：如果一切順利，預計在2-4年內，在中國發(fā)病率較高的全色盲2型將能開(kāi)始Ⅲ期臨床試驗，并有望在5年左右會(huì )成功獲批上市。至于將來(lái)基因治療的**，目前已經(jīng)在動(dòng)物上取得了很好的**，所以還是很值得大家期待的。

 

　　但需要說(shuō)明的是，基因治療的基礎是基因診斷，目前在國內全色盲2型有正式基因診斷的病人還比較少，和國外相比，還有很大的差距。希望通過(guò)本次座談會(huì )，能有更多的全色盲患者來(lái)到廈門(mén)眼科中心進(jìn)行基因診斷和致病基因再確認，屆時(shí)我們將會(huì )設立專(zhuān)項全色盲2型自然史觀(guān)察組，和國內外團隊密切合作，為將來(lái)開(kāi)展臨床試驗或商業(yè)治療做好準備，為更快地開(kāi)展安全有效的基因治療奠定堅實(shí)的基礎。

 

　　三、基因治療**怎么樣？我能等到嗎？

 

　　龐教授：基因治療有可能一次治療，終身受益。這主要是因為基因療法能直接通過(guò)腺相關(guān)病毒(AAV)載體，在人體內糾正或彌補突變的基因，從而在根本上解除因基因缺陷導致的遺傳病病因。在理想狀態(tài)下有可能只需一次注射就可實(shí)現治療目的。

 

　　當然，基因治療對早期案例的**更好，因為早期視細胞存活數量**；對于殘存視細胞數量較少的晚期患者，療效及能夠持續的時(shí)間還需要在臨床實(shí)踐過(guò)程中進(jìn)一步明確。

 

　　雖然總體上全色盲病變對比視網(wǎng)膜色素變性進(jìn)展要慢很多，但是不同的用眼衛生習慣確實(shí)會(huì )造成很大的個(gè)體差異，特別是對CNGA3突變造成的全色盲2型患者，一定不要用眼過(guò)度，平時(shí)要戴合適的保護性墨鏡，盡量不要使眼睛暴露在強光環(huán)境下。

 

　　因此，龐繼景教授建議包括全色盲在內的視網(wǎng)膜遺傳病患者，應盡早帶著(zhù)全部檢查結果和病志到廈門(mén)眼科中心做相關(guān)治療的基因檢測和個(gè)性化咨詢(xún)，以便將來(lái)保持好的眼部條件接受基因治療。