廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授：“中國的患者可能知道，我門有一個熱心公益的年輕人趙軒，他專門建立一個全色盲的群。目前全色盲2型有正式基因診斷的病人還比較少，離臨床試驗的六十個人還差一些。我們爭取六歲以上的患者直接加入國外正在進行的臨床試驗。我準備今年四五月份到美國開會時就和他們商定這個事情。在美國進行臨床試驗是有一定規(guī)則的。這個不是我能定的，一般臨床一期試驗時就是要求十八歲以上。問題解決了以后可以放寬到六歲。但臨床試驗后期有可能一點點放寬到三歲。但是總體來講不能太小，年齡太小術后觀察評估都有問題。同時做這個手術對幼兒眼睛也是一個損害吧，不是說治療年齡越小越好。

 

　　有人說這個全色盲二型大部分都是靜止的，這么講是不對的。全色盲一型一般是靜止的，或者錐細胞變性非常慢。全色盲二型有些是有進展的，在我研究過相關動物模型上非常明顯?，F(xiàn)代OCT技術也證實了全色盲二型病人黃斑區(qū)錐細胞的變性變薄。但因為發(fā)展慢時間短，很多患兒家長對是否有進展，可能還沒有足夠的時間來觀察確認，目前都是憑個人直覺。這個是可以理解的。但是全色盲二型比一型重，二型是稍微進展快一點的也是事實，需要嚴格按照醫(yī)生指導學習和生活，盡量延緩疾病的發(fā)展進程。但是總體來講全色盲和視網(wǎng)膜色素變性相比，進展要慢很多。

 

　　希望有全色盲的患者立即帶著全部檢查結果和病志到廈門眼科中心做相關治療的遺傳咨詢并進入臨床試驗前自然史觀察小組。希望大家知道，沒有入組的患者不能直接進入國內外的正式臨床試驗。”