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母系遺傳性疾病：Leber遺傳性視神經(jīng)病變

時(shí)間：2024-03-01 17:00來(lái)源：未知編輯：cyx瀏覽：

【文章導讀】母系遺傳性疾病：Leber遺傳性視神經(jīng)病變 Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡(jiǎn)稱(chēng)Leber病，是一種由線(xiàn)粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時(shí)發(fā)病，但發(fā)病年齡范

母系遺傳性疾病：Leber遺傳性視神經(jīng)病變

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡(jiǎn)稱(chēng)Leber病，是一種由線(xiàn)粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時(shí)發(fā)病，但發(fā)病年齡范圍可從兒童時(shí)期到 70 多歲。突變基因位于線(xiàn)粒體基因組，而胚胎的線(xiàn)粒體都來(lái)自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性并不會(huì )把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經(jīng)病變也被收錄在《第1批罕見(jiàn)病目錄》中。

Leber遺傳性視神經(jīng)病變的典型癥狀：

臨床上主要表現為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺(jué)喪失多在視力下降之前，發(fā)病時(shí)患者通常沒(méi)有明顯不適，少數會(huì )有眼部疼痛或轉眼時(shí)的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟失調、肌張力障礙、脊髓皮質(zhì)束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常，以及類(lèi)似多發(fā)性硬化的一種綜合癥。

LHON尚無(wú)明確的臨床診斷標準，需詳細詢(xún)問(wèn)患者的家族史、發(fā)病年齡及病程進(jìn)展特征。若患者為青年男性，符合母系遺傳方式，急性起病，有雙眼序貫發(fā)病的特點(diǎn)，結合眼底表現、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預后不良且目前治療方法有限，因此遺傳咨詢(xún)尤為重要。基因治療對LHON和其他線(xiàn)粒體疾病可能是未來(lái)較為有希望的治療方法之一。

衛生健康委國家臨床重點(diǎn)專(zhuān)科

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