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  • 視網(wǎng)膜色素變性為何能較早開(kāi)展基因治療

    時(shí)間:2018-06-30 11:57來(lái)源:廈門(mén)眼科中心編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】目前研究較多的屬于眼科遺傳病中的視網(wǎng)膜疾病,原因是發(fā)病率相對高,而且屬于感光細胞中蛋白表達錯誤,是基因治療比較容易的切入口。

      目前全球遺傳性視網(wǎng)膜疾病致盲的人數約有1500萬(wàn),約占總人口的0.02%。遺傳性視網(wǎng)膜病變(inherited retinal diseases,IRDs)種類(lèi)眾多,主要包括非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性(40%)、Usher綜合征(10%)、錐一桿細胞營(yíng)養不良(10%)、Leber先天性黑朦(5%)、Leber遺傳性視神經(jīng)病變及各大類(lèi)亞型等。
     
      遺傳模式上,遺傳性視網(wǎng)膜病變表現為常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖和線(xiàn)粒體母系遺傳,迄今為止已發(fā)現超過(guò)200個(gè)致病基因。
     
      眼科的遺傳病由于眼部區域的封閉性和免疫豁免等特點(diǎn),在單/多基因遺傳病中研究較為快速。目前研究較多的屬于眼科遺傳病中的視網(wǎng)膜疾病,原因是發(fā)病率相對高,而且屬于感光細胞中蛋白表達錯誤,是基因治療比較容易的切入口。
     

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