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  • 哪些視網(wǎng)膜遺傳病需要做基因檢測

    時(shí)間:2018-05-15 16:45來(lái)源:廈門(mén)眼科中心編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】“遺傳性視網(wǎng)膜疾病現在還是一個(gè)難點(diǎn),這個(gè)疾病他有一個(gè)特點(diǎn)。一般都是開(kāi)始從夜盲、視野縮窄、最后一點(diǎn)視力看不著(zhù)了,視細胞死亡了以后患者就完全失明了,這個(gè)疾病一般都是某

      即使不強調,我們自己也知道,家族里哪種疾病頻頻出現,那自己得那種疾病的幾率就高,這就是遺傳性病。
     
      什么是遺傳性眼病?
     
      當下,很多家長(cháng)已經(jīng)意識到高度近視可能會(huì )遺傳給孩子,患近視的父母也會(huì )比其他的爸爸媽媽更加細心觀(guān)察孩子日常生活,采取一些措施,但是!家長(cháng)們知道嗎?高度近視只是遺傳眼疾的一種,還有很多常見(jiàn)的遺傳眼病是大家平時(shí)所忽視的。如視網(wǎng)膜遺傳病!
     
      龐繼景教授解析:視網(wǎng)膜遺傳病
     
      “遺傳性視網(wǎng)膜疾病現在還是一個(gè)難點(diǎn),這個(gè)疾病他有一個(gè)特點(diǎn)。一般都是開(kāi)始從夜盲、視野縮窄、最后一點(diǎn)視力看不著(zhù)了,視細胞死亡了以后患者就完全失明了,這個(gè)疾病一般都是某一個(gè)基因突變造成的。”龐繼景教授說(shuō)到。
     
      視網(wǎng)膜遺傳病目前暫無(wú)有效療法,基因治療是將來(lái)的光明大道!
     
      目前,已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。除了已獲美國FDA批準上市的針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”外,國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗,分別是:
     
      青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)
     
      無(wú)脈絡(luò )膜癥(REP1基因突變引起)
     
      視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1基因突變引起)
     
      雷伯遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變引起)
     
      尤塞氏綜合癥1B亞型(myo7a突變基因)
     
      全色盲1型(CNGB3基因突變引起)
     
      全色盲2型(CNGA3基因突變引起)
     
      視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳(MERTK基因突變引起)
     
      視網(wǎng)膜色素變性中的一種性連鎖遺傳(RPGR基因突變引起)

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