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  • 視網(wǎng)膜色素變性的遺傳規律

    時(shí)間:2018-05-11 17:21來(lái)源:廈門(mén)眼科中心編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】對于成年視網(wǎng)膜色素變性患者來(lái)說(shuō),當自己已經(jīng)被確診,且發(fā)現這是個(gè)遺傳性疾病時(shí),就會(huì )問(wèn):我的子女會(huì )不會(huì )得同樣的病?如何生一個(gè)健康的寶寶是未婚的患者的心愿。

      對于成年視網(wǎng)膜色素變性患者來(lái)說(shuō),當自己已經(jīng)被確診,且發(fā)現這是個(gè)遺傳性疾病時(shí),就會(huì )問(wèn):我的子女會(huì )不會(huì )得同樣的病?如何生一個(gè)健康的寶寶是未婚的患者的心愿。
     
      視網(wǎng)膜色素變性的幾種遺傳學(xué)規律
     
      視網(wǎng)膜色素變性的遺傳學(xué)分類(lèi)主要依據遺傳形式而分為:常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型、性連鎖遺傳型、偶發(fā)型。
     
      1、常染色體顯性遺傳型
     
      遺傳模式是:父或母攜帶治病基因,約1/2的兒女患病。可同等機率遺傳給兒子和女兒。
     
      相關(guān)基因有:CRX,FSCN2,HPRP3,IMPDH1,NRL,PDC,PRPF8,PRPF31,RDS,RHO,ROM1,RP1,RP9,RP17等。
     
      2、常染色體隱性遺傳型
     
      遺傳型的遺傳模式是:父母都攜帶致病基因,約1/4的兒女表現出癥狀。可同等機率遺傳給兒子和女兒。
     
      相關(guān)基因有:PDC,RHO,ABCA4,CNGA1,CNGB1,CRB1,LRAT,MERTK,NR2E3,PDE6A,PDE6B,RGR,RLBP1,RPE65,SAG,TULP1,USH2A,RP22,RP25,CERKL,RP28等。
     
      3、性連鎖遺傳型視網(wǎng)膜色素變性
     
      性連鎖遺傳型視網(wǎng)膜色素變性的異常基因位于X染色體上,因此主要影響男性。
     
      如果父親是患者,母親正常,則兒子全部正常,女兒全部是異常基因攜帶者。如果父親正常,母親是攜帶者,則有50%的可能讓兒子患病,50%可能讓女兒成為攜帶者。
     
      常見(jiàn)的性連鎖遺傳相關(guān)基因有:RP2,RPGR,RP6,RP23,RP24等。
     
      4、偶發(fā)型視網(wǎng)膜色素變性
     
      偶發(fā)型大約占了視網(wǎng)膜色素變性人群的40-50%。偶發(fā)型患者分為兩類(lèi):一種是由于各種未知原因引起的,一種是基因突變引起。后一種可作為初始患者歸為上述三類(lèi)進(jìn)行遺傳,在這以后的遺傳中,常染色體遺傳類(lèi)型的比例約為15-25%,常染色體隱性遺傳的比例約為5-20%,性染色體遺傳類(lèi)型的比例約為5-15%。
     
      如果視網(wǎng)膜色素變性的診斷確定,對家系中個(gè)體的風(fēng)險就可以根據上述遺傳模式和分子基因學(xué)檢測的方式而被相應的確定。如果未確定,可以前往廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診,進(jìn)行相應的眼底基礎檢查和基因檢測,確定突變基因,再依據龐繼景教授的風(fēng)險提示進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育或進(jìn)行疾病的評估,都是規避家庭悲劇的有效方式。
     

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