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  • 顯性遺傳RP和隱性遺傳RP治療效果一樣嗎

    時(shí)間:2018-05-02 11:15來(lái)源:廈門(mén)眼科中心編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】視網(wǎng)膜色素變性(RP)是遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養不良的最常見(jiàn)形式,每4000人中影響1人。在RP中,在眼后部的視網(wǎng)膜光檢測感光細胞變性并隨著(zhù)時(shí)間死亡。

      視網(wǎng)膜色素變性(RP)是遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養不良的最常見(jiàn)形式,每4000人中影響1人。在RP中,在眼后部的視網(wǎng)膜光檢測感光細胞變性并隨著(zhù)時(shí)間死亡。
     
      RP遺傳有顯性遺傳和隱性遺傳兩類(lèi):
     
      顯性遺傳就是兩個(gè)等位基因中,一個(gè)等位基因突變就會(huì )造成的疾病。父母中一個(gè)人發(fā)病,后代就有50%的發(fā)病幾率。
     
      隱性遺傳是兩個(gè)等位基因都突變了,才能造成某種疾病,只有一個(gè)等位基因突變不會(huì )造成疾病。
     
      顯性遺傳治療比較難,因為它只要有一個(gè)等位基因突變就可以發(fā)病,而且一般來(lái)說(shuō)它生成的蛋白產(chǎn)物是有毒的,這個(gè)有毒的產(chǎn)物,就會(huì )造成細胞的死亡。所以說(shuō),需要把所有細胞的突變基因都糾正以后,才不會(huì )產(chǎn)生有毒物質(zhì),如果只是糾正一小部分,其它大部分沒(méi)治療細胞還是在釋放有毒的產(chǎn)物,經(jīng)過(guò)一段時(shí)間視細胞還是會(huì )死亡。
     
      隱性遺傳就不同了,一般不會(huì )產(chǎn)生有毒物質(zhì),只要把正常基因轉進(jìn)去,表達一些功能蛋白,就會(huì )產(chǎn)生一些相應的功能,表達越多,恢復的功能也越多,沒(méi)有相應的有毒物質(zhì)這個(gè)問(wèn)題。所以說(shuō)顯性遺傳治療是比較難的,而隱性遺傳是比較容易的。
     
      目前,腺相關(guān)病毒載體是到現在為止最安全有效的一個(gè)基因治療載體,如果能放到腺相關(guān)病毒載體里,治療的效果就比較好。但是前提是,基因檢測一定要趁早。如果沒(méi)有進(jìn)行早期檢測出致病的突變基因,就會(huì )可能會(huì )錯過(guò)可能的早期基因治療;病情晚期視細胞死亡后,即使進(jìn)行基因治療,其預后也將大打折扣。

           龐繼景教授簡(jiǎn)介
     
      ● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者
     
      ● 美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授
     
      ● 中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)
     
      ● 廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)
     
      多年來(lái),龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。
     
      曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎(Emory University, 2003),及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué),2005)命名的客座教授在內的多個(gè)名譽(yù)稱(chēng)號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì )/16屆全國眼科大會(huì ) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺(jué)研究大會(huì )期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎,2018年獲廈門(mén)“雙百計劃”海外高層次人才稱(chēng)號。
     
     

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