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  • 由EYS突變基因引起的視網(wǎng)膜色素變性能治嗎

    時(shí)間:2018-05-02 11:05來(lái)源:廈門(mén)眼科中心編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】試想一下,如果在暗環(huán)境下或夜晚視物不清、行動(dòng)困難,視野范圍一天天縮小,最后直至失明,經(jīng)歷的世界從五彩斑斕逐漸變成一片漆黑,會(huì )是什么樣的感覺(jué)?

      試想一下,如果在暗環(huán)境下或夜晚視物不清、行動(dòng)困難,視野范圍一天天縮小,最后直至失明,經(jīng)歷的世界從五彩斑斕逐漸變成一片漆黑,會(huì )是什么樣的感覺(jué)?
     
      視網(wǎng)膜色素變性(RP)是世界范圍內遺傳性致盲的病因。
     
      全世界患者總數約170萬(wàn),發(fā)病人數由于遺傳因素,呈不斷上升趨勢。表現為自幼暗適應能力低下,夜間看不清走路(夜盲),隨著(zhù)年齡增長(cháng),夜盲癥狀加重,視野逐漸縮小,直至失明。
     
      視網(wǎng)膜色素變性(RP)有可怕的遺傳傾向,其中,EYS基因突變是中國發(fā)病率比較高的一個(gè)。
     
      那么,關(guān)于EYS突變基因,國內外目前的治療和研究進(jìn)展怎樣?
     
      全球遺傳眼病基因治療專(zhuān)家、廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授介紹:“國外已有臨床前的動(dòng)物研究,但是沒(méi)有進(jìn)入臨床實(shí)驗。我現在也沒(méi)有計劃開(kāi)展這方面的科學(xué)研究。很多疾病的發(fā)展快慢及嚴重程度,確實(shí)和某些突變基因相關(guān)。比如涉及到細胞死亡的PDE基因突變可能發(fā)病較快較重。但是,就像我反復講的,細胞死亡的快慢和病情發(fā)展的快慢,很多和用眼衛生習慣及個(gè)人全身方面的生活方式有關(guān)系,需要每個(gè)人進(jìn)行遺傳咨詢(xún),才能得到詳細具體的解答,我們綜合評估后會(huì )給出個(gè)性化的建議。”
     
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