“基因檢測是通過(guò)血液、其他體液或細胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。基因檢測對人最大的好處是：在正確的時(shí)間，給正確的人，以正確的治療。”全球眼遺傳病基因治療專(zhuān)家、廈門(mén)眼科中心眼科研究所副所長(cháng)龐繼景教授說(shuō)到。

 

　　基因檢測的目的：

 

　　1、了解自身遺傳背景，檢測身體與疾病相關(guān)的易感基因，使人們能預測患病風(fēng)險。

 

　　2、做到疾病的早知道、早預防、早治療，主動(dòng)把握健康。

 

　　3、指導健康的生活方式，改善不良的生活環(huán)境和生活習慣。

 

　　4、避免盲目補充保健品，給身體造成不必要的傷害。

 

　　那么，基因檢測現在的準確性是多少?龐繼景教授給出了解答。

 

　　(1)檢測技術(shù)：目前，有多種基因檢測的方法，最常見(jiàn)的方法是基因測序，而測序過(guò)程中發(fā)生的錯誤就會(huì )影響準確性。隨著(zhù)技術(shù)進(jìn)步和行業(yè)發(fā)展，通量和準確性在不斷提高。產(chǎn)前診斷時(shí)，必須達到準確性100%。對于測到的突變位點(diǎn)進(jìn)行數據庫的注釋和解讀，目前已有一些分析軟件和流程以及行業(yè)共識，仍然缺乏統一的標準和實(shí)施方案。

 

　　(2)實(shí)驗流程：取材、樣品處理和實(shí)驗流程的質(zhì)控十分重要。

 

　　(3)數據分析和解讀：包括參考數據庫和數據分析流程，數據需要不斷積累，同時(shí)要注重數據質(zhì)量，包括與基因數據相匹配的詳細準確的臨床表型信息的采集，不斷優(yōu)化數據庫。與此同時(shí)，隨著(zhù)生命科學(xué)基礎研究的進(jìn)展，軟件算法的進(jìn)步，數據分析和解讀將會(huì )日趨完善。

        (溫馨提示：龐教授近期將前往國外參加眼科研究大會(huì )及學(xué)術(shù)交流，并于2018年5月2日、9日和16日停診三周。有需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的患者可以在5月23日或以后來(lái)就診。停診期間周一至周四仍可以找黃秋萍主治醫生進(jìn)行基因檢測及全面臨床檢查。）

         咨詢(xún)熱線(xiàn)：0592-2112111。