無(wú)脈絡(luò )膜癥是一種X連鎖隱性遺傳病，與 REP-1基因突變相關(guān)。

 

　　男性患者多在兒童期出現夜盲，隨后出現進(jìn)行性的周邊視野缺損，影響到黃斑時(shí)出現中心視力下降。這些表現和大家熟悉的視網(wǎng)膜色素變性相似，所以，絕大多數無(wú)脈絡(luò )膜癥患者長(cháng)期被認為是視網(wǎng)膜色素變性。

 

　　而無(wú)脈絡(luò )膜癥女性攜帶者一般無(wú)癥狀，少數隨診年齡增加出現輕度夜盲。因女性攜帶著(zhù)突變基因，將有50%的可能將其傳遞給子女，使其分別成為男性患者或女性攜帶者。

 

　　因此，當家族中出現多位男性眼病患者時(shí)，需警惕X連鎖隱性遺傳病的存在，家族中女性成員亦不可掉以輕心，建議盡快至廈門(mén)眼科中心就診，患者除了做遺傳基因檢測，同時(shí)亦可就生育問(wèn)題進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。據悉，自2017年7月廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診開(kāi)診，并由世界基因治療知名專(zhuān)家、中國視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)軍人物、美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授龐繼景親自坐診以來(lái)，患者反映強烈，門(mén)診的人流一天天多了起來(lái)，逢周三就像趕小集一樣……據統計，龐繼景教授目前已為來(lái)自全國各地的一千多位眼遺傳病患者做了遺傳咨詢(xún)，其中200余位患者目前已經(jīng)獲得了診斷。

 

　　咨詢(xún)熱線(xiàn)：0592-2112111。

 

　　關(guān)于無(wú)脈絡(luò )膜癥研究進(jìn)展

 

　　2011年，用于治療無(wú)脈絡(luò )膜癥的I/II期臨床試驗開(kāi)始進(jìn)行。2016年發(fā)表于新英格蘭醫學(xué)雜志的結果表明，接受AAV2-REP1全劑量治療的5例患者的被治療眼在治療后的長(cháng)達3.5年觀(guān)察期間視力維持或得到改善，其中2例患者視力顯著(zhù)改善，視力提高大于3行并持續到最后的時(shí)間點(diǎn)。而未治療眼，6位患者中的5位在3.5年內視力下降。這不僅驗證了基因治療的安全性和有效性，且在一定程度上證明療效較為持久。這個(gè)結果甚至比基因療法治療LCA更為成功，也預示著(zhù)無(wú)脈絡(luò )膜癥也許將成為基因治療的最大熱點(diǎn)。

 

　　2018年3月，基因治療公司Nightstar Therapeutics Rx，宣布啟動(dòng)STAR臨床3期注冊試驗以研究NSR-REP1在無(wú)脈絡(luò )膜癥患者中的安全性和療效。

 

　　龐繼景教授表示，治療無(wú)脈絡(luò )膜癥的藥物估計在兩年之內也能上市，我國的患者也將在不遠的將來(lái)在有希望接受基因治療。