患者問(wèn)：龐教授，目前針對ABCA4基因突變引起的青少年黃斑變性目前國內外臨床試驗進(jìn)展到什么程度？

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授解答：“ABCA4基因突變是造成青少年黃斑變性的一個(gè)主要病因，這個(gè)病我們也叫stargardt病。這個(gè)基因的發(fā)明者和最初的動(dòng)物試驗的臨床前研究參與者都和我很熟，所以我比較清楚這個(gè)病基因治療存在的問(wèn)題。主要問(wèn)題就是基因太大，放不到腺相關(guān)病毒載體里面。這樣的話(huà)就只能退而求其次放到慢病毒里面。所以說(shuō)它的研發(fā)就慢了一些，而且因為考慮到慢病毒的安全性，臨床一期的安全性試驗做的比較仔細，謹慎。從這個(gè)最低的劑量開(kāi)始到中等劑量花了較長(cháng)時(shí)間。他們現在已經(jīng)做到高劑量了。就是檢測準備用于后期治療用高劑量載體的安全性。我去年末參加美國眼科學(xué)會(huì )的時(shí)候，也和相關(guān)專(zhuān)家談了這個(gè)病臨床試驗的進(jìn)展，知道有不錯的效果。

 

　　但是，要得出安全且有效的結論，還需要一些時(shí)間吧。估計是一年左右能有一期安全性報告出來(lái)。這個(gè)報告如果沒(méi)有問(wèn)題，那二期就很快了，現在視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗總體趨勢是越來(lái)越快。觀(guān)察時(shí)間越來(lái)越短，包括三期臨床實(shí)驗的時(shí)間。如果一期試驗結果沒(méi)問(wèn)題，以后安全性和療效也沒(méi)有問(wèn)題，那就很快會(huì )進(jìn)入3期臨床試驗了。”

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