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  • RS1基因突變的視網(wǎng)膜劈裂癥能治嗎

    時(shí)間:2018-01-22 17:37來(lái)源:廈門(mén)眼科中心編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】我國是一個(gè)人口大國,眼科遺傳病病人數量較高。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳病,出生時(shí)就已存在。導致先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的突變基因是位于Xp22.1 的RS1基因。

      我國是一個(gè)人口大國,眼科遺傳病病人數量較高。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳病,出生時(shí)就已存在。導致先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的突變基因是位于Xp22.1 的RS1基因,多見(jiàn)于男性?xún)和院币?jiàn)。
     
      先天性視網(wǎng)膜劈裂癥患者,最初會(huì )出現進(jìn)行性視力損害,至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò )膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。
     
      那么,RS1基因突變的視網(wǎng)膜劈裂癥能治嗎?
     
      廈門(mén)眼科中心龐繼景教授表示,遺傳性眼病的致病原因比較復雜,可能是單純的一種遺傳因素引起的,也可能是多種遺傳因素引起的,還可能和環(huán)境因素有關(guān);所以,僅僅依靠臨床檢查是不能做出準確判斷的,需要通過(guò)遺傳基因檢測才能明確。
     
      有了明確的致病突變基因,就有希望在將來(lái)得到精準基因療法的治療,也可以避免盲目無(wú)效對癥治療和醫療資源的浪費。
     
      目前,已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗,其中就包括由RS1基因突變的視網(wǎng)膜劈裂癥。
     
      所以,在這個(gè)比較長(cháng)時(shí)間的等待中,患者需要保持個(gè)體化生活方式調整,建立一套適合自己的健康生活習慣,特別是用眼衛生習慣,盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度,對患者將來(lái)能否得到較好的治療機會(huì )具有重要意義,也是龐教授目前進(jìn)行的遺傳咨詢(xún)的重要內容之一。

            龐繼景教授研究方向:20多年來(lái),龐繼教授景及其美國研究小組的工作一直處在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿,曾參與雷柏氏先天性黑曚、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組。

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