廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授：這個(gè)Luxturna新藥物治療由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。但在臨床上分成兩個(gè)型，一種是雷柏氏先天性黑朦2型，另一種是早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性或是兒童期發(fā)病的視網(wǎng)膜色素變性。總體而言，這個(gè)病出生時(shí)視力較差，發(fā)病早、較嚴重，屬于先天遺傳性眼病里最重的疾病之一。

 

　　視網(wǎng)膜遺傳病有兩類(lèi)：

 

　　一種是剛出生時(shí)視力比較正常，隨后從夜盲到白天視力下降，最后完全失去光感、喪失視力;

 

　　另一種是一出生就沒(méi)有視功能，如雷柏氏先天性黑朦。

 

　　基因療法的突破點(diǎn)就是出生時(shí)就沒(méi)有視功能，通過(guò)基因治療就能把缺失的視功能恢復，當然要早期治療，晚期病人(視細胞已經(jīng)凋亡)另當別論。

 

　　基因治療有一個(gè)窗口，早期的患者可能像我們在臨床前動(dòng)物實(shí)驗上發(fā)現的一樣，使患者保持比較長(cháng)期的視力，這通過(guò)臨床實(shí)驗已得到證實(shí)。但是對晚期患者，尤其是視細胞死光的患者，存在一定的局限性，所以說(shuō)這個(gè)新藥物不是萬(wàn)能的，要有清醒的認識。