青少年、兒童的許多眼病是與遺傳有關(guān)的，但許多家長(cháng)對“先天”和“遺傳”誤解，“先天”一般是指胎兒在母體中的一些異常情況有關(guān)。“遺傳”一般是指家族中具有致病基因而導致孩子所患的一類(lèi)疾病。

 

　　“你得的是遺傳性眼病，目前沒(méi)的治...”臨床上常常看到一些棘手的遺傳眼病患者，很多醫生就回答這一句話(huà)，其實(shí)我們做的還可以很多：

 

　　比如：做好遺傳眼病的基因檢測與咨詢(xún)

 

　　一、基因檢測

 

　　鑒于遺傳性眼病的多樣性、復雜性和特殊性，廈門(mén)眼科中心遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診專(zhuān)家龐繼景教授結合眼科臨床知識，通過(guò)臨床檢查、基因檢測的手段，運用豐富的遺傳病知識對患者做出精準診斷，明確突變基因。

 

　　二、遺傳咨詢(xún)

 

　　通過(guò)對病人家庭調查、實(shí)驗室檢查及結合臨床特點(diǎn)，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進(jìn)行孕前專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)的前提和基礎。通過(guò)孕前/產(chǎn)前相應專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)/檢測，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節。

 

　　遺傳眼病基因檢測到底是怎么做的?

 

　　一、已明確由上述突變基因，特別是由RPE65突變致病的患者

 

　　提前預約

 

　　攜帶全部臨床資料和遺傳檢測結果周三上午來(lái)眼遺傳病門(mén)診，掛龐繼景教授遺傳咨詢(xún)號，進(jìn)行相應的遺傳咨詢(xún)，以確定疾病的進(jìn)展程度，評估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后，以及必要時(shí)的遺傳檢測結果再確認。

 

　　二、患者目前還沒(méi)有明確的遺傳診斷

 

　　無(wú)需預約和雙親一同來(lái)廈門(mén)眼科中心

 

　　周一、周二全天、周四上午來(lái)眼遺傳病門(mén)診，掛普通號，由眼遺傳門(mén)診專(zhuān)職醫生黃秋萍主治醫生，進(jìn)行遺傳檢測病人的抽血檢測和初診臨床檢查。遺傳檢測結果出來(lái)后(約3-6個(gè)月)，預約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢(xún)

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