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  • 視網(wǎng)膜色素變性的主要癥狀有哪些？

    時(shí)間：2017-10-19 16:57來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

    【文章導讀】視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種少見(jiàn)的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明，廈門(mén)眼科中心開(kāi)展的基因治療是目前 的希望。

    　　視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種少見(jiàn)的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。
     
    　　那么，通過(guò)哪些表現能夠判斷出是屬于視網(wǎng)膜色素變性呢?
     
    　　1、夜盲
     
    　　為視網(wǎng)膜色素變性最早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。
     
    　　2、暗適應檢查
     
    　　早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線(xiàn)終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線(xiàn)。
     
    　　3、視野與視力
     
    　　早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，最終完全失明。
     
    　　綜上所訴，視網(wǎng)膜色素變性是一種挺讓人絕望的眼病，由于其是一種視細胞桿體逐漸被破壞的遺傳性眼病，很多患者只能在等待科技的進(jìn)步中逐漸喪失視力乃至失明。而廈門(mén)眼科中心開(kāi)展的基因治療是目前 的希望，視網(wǎng)膜色素變形的治療分三步走：確診視網(wǎng)膜色素變性-做基因檢測-進(jìn)行基因治療。
     
    　　基因檢測對于RP患者來(lái)說(shuō)，具有以下多方面的意義：
     
    　　1、明確診斷。視盤(pán)蠟黃或萎縮、視網(wǎng)膜血管纖細、色素沉著(zhù)是診斷RP的三要素，然而對于某些特殊類(lèi)型的病例，究竟是RP，還是脈絡(luò )膜萎縮、靜脈旁色素沉積癥、抑或繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，最終需要基因檢測來(lái)明確疾病的診斷。
     
    　　2、確定致病原因。對于具體的某個(gè)患者來(lái)說(shuō)，基因檢測可以明確真正的致病原因。
     
    　　3、判斷預后。不同類(lèi)型的RP，其病程發(fā)展不同，病變進(jìn)展快慢不一樣，最終的視力預后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過(guò)程和預后。
     
    　　4、指導治療。目前，全世界已經(jīng)開(kāi)展了部分類(lèi)型RP的基因治療，如常染色體顯性遺傳、MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳RP，Usher綜合征等，參與臨床試驗的機構和公司也較多，在某些領(lǐng)域應該很快將取得突破。

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